Síndrome de Bartter: una tubulopatía infrecuente de inicio antenatal / Bartter syndrome: an infrequent tubulopathy of prenatal onset

INTRODUCCIÓN: Síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía hereditaria, poco frecuente que tiene dos formas de presentación, forma grave de inicio antenatal (Bartter neonatal) y forma de aparición más tardía (Bartter clásico). En su forma antenatal se manifiesta con poliuria fetal, polihidroamnios de inicio precoz y severo, parto prematuro secundario y restricción de crecimiento intrauterino. La etapa postnatal presenta episodios recurrentes de deshidratación y desbalance electrolítico que pue den comprometer la sobrevida del paciente. OBJETIVO: Comunicar un caso de SB neonatal y presentar una revisión de la literatura en esta patología. CASO CLÍNICO: Prematuro 35 semanas, con antecedente de severo polihidroamnios diagnosticado a las 27 semanas de gestación, sin causa aparente. Desde su nacimiento evolucionó con poliuria y alcalosis metabólica hipokalémica haciendo plantear, en primera semana de vida, diagnóstico de Síndrome de Bartter neonatal. El laboratorio confirmó per didas urinarias de electrólitos. Fue manejado con balance hídrico estricto y suplementación de sodio y potasio, logrando estabilizar peso y desbalance electrolítico. Se mantiene en control nefrológico, con suplementación de gluconato de potasio y cloruro de sodio. Se agregó ibuprofeno al cuarto mes como parte del tratamiento. Al séptimo mes de vida, ecografía renal demostró nefrocalcinosis. Al año de vida se evidenció hipoacusia sensorioneural profunda requiriendo implante coclear. CONCLUSIÓN: Presencia de polihidroamnios severo de aparición temprana sin causa identificada debe hacer sospechar SB, que aun siendo infrecuente determina graves alteraciones hidroelectrolíticas y debe ser iniciado su tratamiento precozmente.

INTRODUCTION: Bartter syndrome (BS) is a rare inherited tubulopathy that has two presentation forms, the first one is a severe form of antenatal onset (neonatal Bartter) and the second one is a later on set form during the first years of life (classic Bartter). In the antenatal form, it manifests with fetal polyuria, polyhydramnios of early and severe onset, premature delivery, and intrauterine growth restriction. In the postnatal stage, it presents recurrent episodes of dehydration and electrolyte im balance that can compromise the survival of the patient. OBJECTIVE: To report a clinical case of neo natal BS and a review of the literature. CLINICAL CASE: Premature newborn of 35 weeks of gestation with history of severe polyhydramnios diagnosed at 27 weeks of gestation, without apparent cause. From birth, the patient presented polyuria and hypokalemic metabolic alkalosis making a diagnosis of Neonatal Bartter Syndrome in the first week of life. Laboratory tests confirmed urinary electrolyte losses. The patient was treated with strict water balance and sodium and potassium supplementa tion, achieving weight and electrolyte imbalance stabilization. The patient remains in control in the nephrology unit, with potassium gluconate and sodium chloride supplementation. At the fourth month, ibuprofen was added as part of treatment. At the seventh month of life, renal ultrasound showed nephrocalcinosis. At one year of life, profound sensorineural hearing loss was observed re quiring a cochlear implant. CONCLUSION: The presence of severe polyhydramnios of early onset with no identified cause should lead to suspicion of neonatal BS which even when infrequent determines severe hydroelectrolytic alterations and should be treated early.

¿Es posible disminuir la incidencia de encefalopatía hipóxico isquémica? / Is it possible to reduce the incidence of hypoxic-ischemic encephalopathy?

Objetivo: Determinar si una política local, establecida en la Maternidad del Hospital Padre Hurtado (HPH), para bajar la incidencia de Encefalopatía Hipóxico Isquémica es efectiva, sin incrementar en forma relevante la tasa de cesáreas. Diseño: Estudio de cohorte. Escenario: Unidad de Gestión Clínica de la Mujer y el Recién Nacido del Hospital Padre Hurtado. Población: Neonatos mayores de 33 semanas de edad gestacional, nacidos en el Hospital Padre Hurtado durante los años 1999 y 2015. Método: Se revisaron los resultados de una política de intervención para prevención de asfixia neonatal establecida en la Maternidad del Hospital Padre Hurtado durante un periodo de 14 años. Resultados: Al analizar los datos de un total de 102.612 nacidos vivos, se constató una disminución en la incidencia de EHI en sus 3 grados de una tasa de 4.75/1.000 nacidos vivos previo a la intervención (grupo control) a una tasa de 1.46 por 1.000 nacidos vivos post intervenciones, con alta significancia estadística (p=0,008), llegando en los últimos 6 años a tasa promedio de 0.87/1.000 nacidos vivos. La tasa de EHI moderada y severa bajó de 1.15 por mil nacidos vivos a 0.62, también con alta significancia estadística (p=0.02). La tasa de cesáreas oscilo entre 26-29 % en estos años. Conclusión: La introducción de intervenciones protocolizadas y sistematizadas por medio de la implementación de guías de manejo del trabajo de parto, la capacitación del equipo de profesionales y la auditoría continua de los casos de EHI en el Servicio de Maternidad del Hospital Padre Hurtado se asoció a una disminución significativa de EHI, manteniendo la tasa de cesáreas bajo 30%.

Objectives: Determine whether a local policy to reduce the incidence of neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE), established at the Maternity Unit of Hospital Padre Hurtado (HPH), is effective without significantly increasing the cesarean rate. Design: Cohort study. Setting: Maternity unit of Hospital Padre Hurtado. Population: Newborns older than 33 weeks born at Hospital Padre Hurtado between 1999 and 2015. Methods: The results of a training policy to prevent HIE and perinatal asphyxia established at the Maternity unit of Hospital Padre Hurtado were reviewed during a period of 14 years. Results: From a total of 102.612 newborns analyzed, results showed a decrease in all grades of HIE incidence, from a rate of 4.75 / 1,000 live births prior to intervention (control group) to a rate of 1.46 per 1,000 live births after interventions, with high statistically significance (p=0.008), it reached an average rate of 0.87/1000 for the last 6 years. The moderate and severe HIE rate decreased from 1.15/1000 to 0.62/1000, also with high statistically significance (p=0.02). During the same period of time, the cesarean rate varied between 26-29%. Conclusion: The introduction of protocolized and systematized interventions trough the implantation of Management guides, obstetrics emergency trainings to the professional team and continues audit of the HIE cases at the Maternity unit Hospital Padre Hurtado was associated to a significant decrease of HIE, maintaining the rate of cesareans below 30%.

Eventos adversos graves de la transición conjunta en el recién nacido: caso clínico / Serious adverse events in the transition period of the newborn

Introducción: El contacto piel a piel postparto es importante pues favorece la lactancia, la adaptación del recién nacido y la relación entre la madre y el hijo. La observación clínica de este período de transición es fundamental. Caso clínico: Se presentan dos casos de eventos adversos serios producidos en el período piel a piel postparto, sin que se identifiquen patologías que expliquen el evento. Uno de los casos presenta secuelas neurológicas. En ambos casos estaban con observación de los padres. Discusión: La literatura ha reportado estos casos durante período neonatal, generalmente precoces, en madres primíparas, frecuentemente en posición prono. Proveer contacto precoz debe considerar un ambiente terapéutico y adecuada observación clínica, sin delegar esta responsabilidad en los padres.

Introduction: The postpartum skin to skin contact (SSC) facilitates breastfeeding, newborn adaptation and the relationship between mother and child. Clinical observation of this transition period is essential. Case study: Two cases of serious adverse events produced in the postpartum SSC period are presented without identified pathology to explain the event. One case presented neurologic sequelae. Both cases were under the parents' watch. Discussion: The literature has reported these cases during neonatal period, usually in early stage, in primiparous mothers, and often in prone position. Providing early contact between the two of them should consider a therapeutic environment and adequate clinical observation, without delegating this responsibility to the parents.

Alta prevalencia de IgG anti citomegalovirus en 583 embarazos: Hospital Padre Hurtado / High prevalence of IgG anti cytomegalovirus in 583 pregnancies: Hospital Padre Hurtado

ANTECEDENTES: Citomegalovirus (CMV) es la infección congénita más frecuente, demostrado en el 1% de recién nacidos en países desarrollados. Es la primera causa de sordera y alteraciones del desarrollo neuro-lógico infantil. Recientes estudios han demostrado que la seropositividad no evita una reinfección materna ni la enfermedad congénita, por lo que la caracterización de la seroprevalencia permite saber si la infección congénita proviene mayoritariamente de primoinfección o de reinfección. OBJETIVOS: Conocer la seroprevalencia al parto en 583 mujeres beneficiarías del Hospital Padre Hurtado durante mayo y junio del 2006. MÉTODOS: Estudio prospectivo, observacional, en que se estudio la presencia de IgG anti CMV en sangre materna al parto. RESULTADOS: Se obtuvo una seroprevalencia de 95%, sin casos de infección sintomática al nacer. CONCLUSIÓN: La seroprevalencia es elevada, lo que sugiere que la reinfección sería la forma principal de infección congénita. Un estudio en recién nacidos con cultivos virales o PCR permitiría conocer la tasa de infección congénita real, y no un estudio basado en seroconversión pues omitiría todos los casos que reinfección, que serían mayoritarios.

BACKGROUND: Cytomegalovirus is the most frequent congenital infection, affecting 1% of the population in developed countries, and the leading cause of deafness and brain development abnormalities in children. Recent studies have demonstrated that seropositivity do not avoid reinfection and congenital disease. OBJECTIVE: To study the seroprevalence in 583 pregnant women at delivery at Padre Hurtado Hospital, during 2006. METHODS: Prospective, observational study, in which maternal blood at delivery was studied for the presence of anti CMV IgG. RESULTS: There was 95% seroprevalence, without any case of symptomatic infection. CONCLUSION: The high prevalence supports that most of the cases of congenital disease would occur in seropositive women, supporting that reinfection is the main way of neonatal compromise. This supports that a study with direct detection in liveborns would be suitable to reveal the impact of cytomegalovirus in our population and not that of seroconversión.

Gobierno del parto en el Hospital Padre Hurtado: un modelo para contener la tasa de cesárea y prevenir la encefalopatía hipóxico-isquémica / Management of labor in the Padre Hurtado Hospital: an model for the reduction of the cesarean sections and to prevent the hypoxic ischemic encephalopathy

La tasa de cesáreas en Chile se ubicó entre las más altas del mundo en el año 2000: 39 por ciento a 83 por ciento en la práctica privada y 20 por ciento a 28 por ciento en los hospitales públicos. El objetivo de nuestro estudio es comunicar el impacto que ha tenido en la tasa de cesáreas y el resultado neonatal la aplicación de Guías Clínicas para el manejo del trabajo de parto y monitoreo fetal. Entre el 1 de enero de 1999 y el 31 de diciembre de 2004, la tasa global de cesáreas del período fue de 23,2 por ciento y la tasa de fórceps osciló entre 7,5 y 9,7 por ciento. La incidencia de encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) para el período de estudio fue de 3,5/1.000 nacidos vivos, con una progresiva tendencia a la disminución. Las tasas de cesárea y de EHI son comparables a las reportadas en la literatura internacional. Luego de revisar la literatura, ésta es la primera comunicación nacional sobre el impacto de Guías Clínicas en la atención del parto.

Incidencia de cardiopatías congénitas y diagnóstico prenatal de la red asistencial del Hospital Padre Alberto Hurtado Santiago 1999-2003 / Incidence of congenital heart defects and prenatal diagnosis of the assistance network of Padre Alberto Hurtado Hospital

Las cardiopatías congénitas (CC) tienen una alta incidencia, y su diagnóstico es y seguirá siendo muy complejo, constituyendo uno de los desafíos actuales en el diagnóstico prenatal. Desde el punto de vista técnico, el examen básico del corazón debiera comprender el estudio sistemático de las cuatro cámaras y tractos de salida de grandes vasos. Se evaluaron retrospectivamente el total de los recién nacidos (RN) vivos, con CC nacidos en el período Noviembre 1998 - Diciembre 2003 desde la base de datos de la Unidad de RN del Hospital Padre Hurtado, comparando aquellos que habían tenido alguna evaluación después de las 18 semanas de gestación, cabe destacar que a pesar de no contar con un programa de detección de malformaciones en nuestra área de salud fue posible diagnosticar el 48 por ciento de los casos pesquisables con tamizaje básico. El análisis de las cromosomopatías destaca la mayor frecuencia de T21 (10 por ciento) lo que traduce que los RN con síndrome Down concentran una alta tasa de CC. La edad no es un factor de riesgo para CC. La población de neonatos con CC tiene mayor incidencia de PEG.

Rotura prematura de membranas al termino: manejo expectante por 24 horas e inducción con oxitocina / Premature rupture of membranes at term: expectant management for 24 hours and induction with oxytocin

La conducta más difundida en pacientes con rotura prematura de membranas (RPM) al término es la inducción inmediata por el riesgo de infecciones maternas y neonatales. Para reducir estas complicaciones y mantener una adecuada tasa de parto vaginal se comunican diversos métodos de inducción del parto y profilaxis antibiótica. Este estudio retrospectivo muestra los resultados de una conducta expectante por 24 horas en 115 pacientes consecutivas con embarazos de término entre enero y abril de 2001 con el diagnóstico de RPM; sin signos clínicos de infección, sufrimiento fetal o trabajo de parto al momento de consultar. Una vez cumplidas las 24 horas, las pacientes que no iniciaron trabajo de parto fueron inducidas con oxitocina. Los resultados muestran una tasa de parto vaginal de 84% y un 9,5% de infección ovular clínica en trabajo de parto. La incidencia de infección neonatal fue de 6,9%, sin mortalidad ni secuelas a mediano plazo.

Prelabor rupture of membranes at term is a condition that most obstetricians manage with inmediate labor induction in order to reduce maternal and neonatal infection. Different methods for labor induction and prophylaxis antibiotic treatments are proposed in the medical literature to prevent neonatal sepsis and to lower the cesarean section rate. This retrospective observational study reports the results of a policy of expectant management of 24 hours in 115 consecutive cases between January and April, 2001, in the presence of prelabour rupture of membranes at term. Patients were excluded if clinical chorioamnionitis, fetal distress or labor were present at admission. Patients who did not begin spontaneous labor after 24 hours received intravenous oxytocin for labor induction. The incidence of cesarean section was 16%, with 9.5% of patients with corioamnionitis during labor. There was a 6.9% of neonatal infection without mortality or long term sequelae were present.

Utilidad del Doppler cerebral en el manejo de la hidrocefalia post-hemorrágica del neonato / Usefulness of cerebral Doppler in the management of post-hemorrhage hidrocephalus of newborn

Este trabajo evalúa la utilidad de la ultrasonografía Doppler para medir la respuesta del flujo sanguíneo cerebral en neonatos con hidrocefalia post-hemorrágica antes y durante el uso de acetazolamida. Se trataron tres pacientes en los cuales se encontró previo al tratamiento marcado aumento de la resistencia al flujo sanguíneo cerebral. Los dos primeros casos recibieron adecuado tratamiento, el tercer caso debió suspenderse por acidosis metabólica severa repetida. Se evaluó el flujo sanguíneo cerebral con índice de resistencia o Pourcelot (R.I.),índice de pulsatilidad (P.I.) y relación sístole/diástole previo al inicio del tratamiento y durante el mismo. Se obtuvo en los pacientes tratados una rápida normalización del flujo cerebral a partir de la primera semana de uso. Los adecuados resultados sugieren que la acetazolamida produce una mejoría del flujo sanguíneo cerebral en pacientes con hidrocefalia post-hemorrágica logrando mantener adecuada perfusión cerebral durante el periodo de espera de resolución espontánea de la hidrocefalia u obtener las adecuadas condiciones de peso o del líquido cefalorraquídeo requeridas para manejo neuroquirúrgico. La técnica Doppler es una adecuada herramienta que permite monitorizar el flujo cerebral en neonatos con o sin tratamiento médico de la hidrocefalia post-hemorrágica